Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 sprzężona z chromosomem X
ORPHA:101076· ICD-10 G60.0· X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (bardziej nasilonym w kończynach dolnych niż górnych),z wydrążoną stopą i brakiem odruchów ścięgnistych. U niektórych osób występują zaburzenia czucia oraz niepełnosprawność intelektualna.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy