Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 2 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia con debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali (più marcate agli arti inferiori rispetto a quelli superiori), piede cavo e assenza dei riflessi tendinei. Alcuni pazienti presentano deficit sensoriali e disabilità intellettiva.