Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2

Definição

Neuropatia sensoriomotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e o início infantil para a infância de fraqueza muscular distal progressiva e atrofia (mais proeminente nas extremidades inferiores do que nas extremidades superiores), pes cavus e reflexos tendinosos ausentes. Défice sensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual foram relatadas em alguns indivíduos.