X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2

Definitie

Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (prominenter in de onderste ledematen dan in de bovenste ledematen), pes cavus, en afwezige peesreflexen. Bij sommige individuen werden sensorische beperkingen en intellectuele achterstand gerapporteerd.