Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2

Definición

Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal progresiva (más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo y ausencia de reflejos tendinosos. En algunos individuos se ha descrito afectación sensitiva y discapacidad intelectual.