Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Definition

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.