Синдром Хайду-Чейні
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal dominant skeletal disorder, characterized by progressive bone resorption in the distal phalanges (acro-osteolysis), progressive osteoporosis, distinct craniofacial changes, dental anomalies, and occasional association with renal abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy