Síndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Definición
Es un trastorno esquelético autosómico dominante poco frecuente caracterizado por resorción ósea progresiva de las falanges distales (acroosteólisis), osteoporosis progresiva, cambios craneofaciales distintivos, anomalías dentales y asociación ocasional con anomalías renales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy