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Síndrome de Hajdu-Cheney

ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome

Definición

Es un trastorno esquelético autosómico dominante poco frecuente caracterizado por resorción ósea progresiva de las falanges distales (acroosteólisis), osteoporosis progresiva, cambios craneofaciales distintivos, anomalías dentales y asociación ocasional con anomalías renales.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood, Infancy