Síndrome Hajdu-Cheney
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Definição
Doença esquelética autossómica dominante rara, caracterizada por reabsorção óssea progressiva nas falanges distais (acro-osteólise), osteoporose progressiva, alterações craniofaciais distintas, anomalias dentárias e ocasionalmente surgem associadas anomalias renais.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy