Syndroom van Hajdu-Cheney
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal dominante aandoening van skelet, gekenmerkt door progressieve botresorptie in distale falangen (acro-osteolyse), progressieve osteoporose, typische craniofaciale veranderingen, dentale anomalieën, en occasioneel associatie met nierafwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy