Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Définition
Anomalie squelettique autosomique dominante rare, caractérisée par une résorption osseuse progressive des phalanges distales (acro-ostéolyse), une ostéoporose progressive, une dysmorphie cranio-faciale distincte, des anomalies dentaires, parfois en association avec des pathologies rénales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy