Hajdu-Cheney-Syndrom
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Definition
Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy