Sindrome di Hajdu-Cheney
ORPHA:955· ICD-10 M89.5· Hajdu-Cheney syndrome
Definizione
L'acro-osteolisi tipo dominante (AOD) è una sindrome genetica rara con osteolisi, caratterizzata da acro-osteolisi delle falangi distali e osteoporosi diffusa, associate ad altre anomalie dell'ossificazione, dismorfismi craniofacciali, anomalie dei denti e un'ampia gamma di altri segni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy