Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 11-бета-гідроксилази
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Визначення(English summary)
A rare form of classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by glucocorticoid deficiency, hyperandrogenism, hypertension and virilization in females.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal