Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 11-bèta-hydroxylase
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame vorm van klassieke congenitale adrenale hyperplasie (CAH), gekenmerkt door deficiëntie van glucocorticoïd, hyperandrogenisme, hypertensie en virilisatie bij vrouwen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal