Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Definición
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC) poco frecuente caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, hiperandrogenismo, hipertensión y virilización en mujeres.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal