Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Definição
Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) clássica caracterizada por deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão e virilização em indivíduos femininos.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal