Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Définition
Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique, caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une hyperandrogénie, une hypertension et une virilisation chez les femmes.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal