Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Definition
Eine seltene Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch Glukokortikoidmangel, Hyperandrogenismus, Hypertonie und Virilisierung im weiblichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal