Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
ORPHA:90795· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Definizione
L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) è una forma rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, iperandrogenismo, ipertensione e virilizzazione nelle femmine.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal