Вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR
ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
Визначення(English summary)
A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal