Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR
ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
Definizione
L'iperplasia surrenalica lipoide congenita (CLAH) è una delle forme più gravi di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine); è caratterizzata da grave insufficienza surrenalica e inversione sessuale nei maschi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal