Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel
ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
Definition
Eine schwere Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal