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Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR

ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency

Definición

Es una forma grave de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por insuficiencia suprarrenal grave y síndrome del sexo inverso varones.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy, Neonatal