Hiperplasia supra-renal lipóide congénita por deficiência de STAR
ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
Definição
Forma grave de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) caracterizada por insuficiência supra-renal grave e reversão sexual em indivíduos masculinos.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal