Congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie
ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
Definitie
Een ernstige vorm van congenitale adrenale hyperplasie (CAH), gekenmerkt door ernstige bijnierschorsinsufficiëntie en geslachtsomkering bij mannen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal