Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR
ORPHA:90790· ICD-10 E25.0· Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
Définition
Forme sévère d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) caractérisée par une insuffisance surrénale sévère et une différence de développement sexuel chez les garçons.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal