Тирозинемія, тип 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Визначення(English summary)
A rare inborn error of tyrosine catabolism characterized by progressive liver disease, renal tubular dysfunction, porphyria-like crises and a dramatic improvement in prognosis following treatment with nitisinone.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages