Tirosinemia tipo 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Definición
Es un error congénito del catabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática en el pronóstico después del tratamiento con nitisinona.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages