Tyrosinémie type 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Définition
Erreur innée rare du catabolisme de la tyrosine caractérisée par une maladie hépatique progressive, un dysfonctionnement tubulaire rénal, des crises de type porphyrique et une amélioration spectaculaire du pronostic après traitement par la nitisinone.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages