Tyrozynemia typu 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Definicja
Tyrozynemia typu 1 (HTI) to wrodzona wada katabolizmu tyrozyny spowodowana nieprawidłową aktywnością hydrolazy fumaryloacetooctanu (FAH), która charakteryzuje się postępującą chorobą wątroby, dysfunkcją kanalików nerkowych, przełomami podobnymi do porfirii i radykalną poprawą po wdrożeniu leczenia nityzynonem.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages