Tirosinemia tipo 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Definição
Erro inato do catabolismo da tirosina raro, caracterizado por doença hepática progressiva, disfunção tubular renal, crises do tipo porfiria e melhoria dramática do prognóstico após tratamento com nitisinona.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages