Tyrosinämie Typ 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Definition
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosin-Katabolismus, der durch eine fortschreitende Lebererkrankung, eine Funktionsstörung der Nierentubuli, Porphyrie-ähnliche Krisen und eine dramatische Verbesserung der Prognose nach einer Behandlung mit Nitisinon gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages