Tyrosinemie type 1
ORPHA:882· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 1
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door progressieve leverziekte, dysfunctie van niertubulus, porfyrie-achtige crises en een dramatische verbetering van de prognose na behandeling met nitisinon.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages