Енцефалопатія, зумовлена дефіцитом сульфітоксидази
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Визначення(English summary)
Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal