Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Definition
Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal