Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Définition
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal