Encefalopathie door sulfietoxidasedeficiëntie
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Definitie
Encefalopathie als gevolg van sulfietoxidasedeficiëntie is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door epileptische aanvallen, progressieve encefalopathie en lensdislocatie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal