Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Definição
A encefalopatia por défice de sulfito-oxidase é uma doença neurometabólica rara caracterizada por convulsões, encefalopatia progressiva e luxação do cristalino.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal