Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Definizione
L'encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è una malattia rara neurometabolica caratterizzata da convulsioni, encefalopatia progressiva e lussazione del cristallino.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal