Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
ORPHA:833· ICD-10 E72.1· Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
Definición
La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del cristalino.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal