Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксокислої КоА-трансферази
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Визначення(English summary)
A rare, genetic disorder in ketone body utilization characterized by severe, potentially fatal intermittent episodes of ketoacidosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal