Deficiëntie van succinyl-CoA:3-oxozuur-CoA-transferase
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van verbruik van ketonlichamen, gekarakteriseerd door ernstige, potentieel fatale, intermitterende episodes van ketoacidose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal