Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Definicja
Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA (SCOTD) polega na defekcie utylizacji ciał ketonowych i charakteryzuje się, ciężkimi, potencjalnie śmiertelnymi, napadowymi epizodami kwasicy ketonowej.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal