Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Définition
Trouble génétique rare de l'utilisation des corps cétoniques, caractérisé par des épisodes intermittents graves, potentiellement mortels, d'acidocétose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal