Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Definition
Eine genetisch bedingte Störung der Ketonkörperverwertung, die durch schwere, potenziell tödliche intermittierende Ketoazidose-Episoden gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal