Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Definición
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de cetoacidosis
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal