Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi
ORPHA:832· ICD-10 E71.3· Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Definizione
Il deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi (SCOTD) è una malattia genetica rara legata all'uso dei corpi chetonici, caratterizzata da episodi intermittenti, gravi e potenzialmente letali, di chetoacidosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal