Синдром Шинцеля-Гедіона
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Визначення(English summary)
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is an ectodermal dysplasia syndrome chiefly characterized by a distinctive facial dysmorphism, hydronephrosis, severe developmental delay, typical skeletal malformations, and genital and cardiac anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal