Síndrome de Schinzel-Giedion
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por una dismorfia facial característica, hidronefrosis, un acusado retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas típicas y anomalías genitales y cardíacas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal